Показан недорогой способ диагностики опасного заболевания крови
Учёные Сибирского федерального университета совместно с Центральным научно-исследовательским институтом эпидемиологии Роспотребнадзора первыми разработали недорогой и относительно простой метод для ранней диагностики острого заболевания крови — истинной полицитемии (ИП) по анализу мутаций в гене JAK2. Это заболевание чревато тромбозами, может приводить к инфарктам, инсультам, болям в суставах и в тяжёлых случаях провоцировать острый лейкоз.
Исследователи научились выявлять мутации в экзоне (так называют участок ДНК) 12 гена JAK2. Именно эти мутации приводят к развитию опасного онкогематологического заболевания, которое требует постоянного наблюдения со стороны врача и, как правило, сопровождается приёмом циторедуктивной, антиагрегантной и даже дорогостоящей таргетной терапии.
«Мы ведём исследования в этом направлении более десяти лет. В качестве возможных скрининговых тестов для выявления данных мутаций мы впервые в России предложили использовать относительно простые и менее дорогостоящие, чем секвенирование, методы гетеродуплексного анализа с последующим электрофорезом в полиакриламидном геле. Создали свой алгоритм анализа мутаций в экзоне 12 гена JAK2. На первом этапе мы проводим дешёвый скрининг-тест на наличие какой-либо из 100 возможных мутаций. Если мутация выявляется, то далее проводим пиросеквенирование, чтобы уточнить тип мутации и уровень присутствия мутантного аллеля. На сегодняшний день проанализировано более 150 JAK2 (V617F)-негативных пациентов на наличие мутаций в экзоне 12 гена JAK2, из них выявлено 7 пациентов с мутациями. Это помогло врачам оперативно поставить правильный диагноз и назначить соответствующую терапию», — рассказала доцент кафедры медицинской биологии, заведующий научно-практической лабораторией молекулярно-генетических методов исследования СФУ Татьяна Субботина.
Существует ряд заболеваний, сопровождающихся эритроцитозом — состоянием, при котором в крови растёт число красных кровяных телец (эритроцитов), и повышается уровень гемоглобина и гематокрита. Кровь становится гуще, что ухудшает её текучесть и повышает риск образования тромбов. Существуют относительно безопасные мутации в генах, которые отвечают за развитие семейных форм эритроцитозов — тогда лечение не требует приёма серьёзных лекарственных препаратов. Но вот мутации в гене JAK2 могут приводить к смертельно опасному заболеванию — истинной полицитемии.
Именно выявление соматических мутаций в гене JAK2 позволяет врачам поставить правильный диагноз и отличить это заболевание (ИП) от других состояний, сопровождающихся эритроцитозами. Анализ таких мутаций включен в клинические рекомендации и должен выполняться всем пациентам с подозрением на ИП.
«Интересно, что в 95 % случаев пациенты с диагнозом истинная полицитемия имеют одну и ту же мутацию в 14 экзоне гене JAK2 (V617F). Для её выявления требуется лишь один анализ ПЦР. Это означает, что заказать анализ мутации JAK2 (V617F) можно в любой молекулярно-генетической лаборатории, все нуждающиеся пациенты по назначению врача могут бесплатно получить такую услугу. Но есть нюанс — около 5 % пациентов с диагнозом ИП имеют мутации не в 14, а в 12 экзоне гена JAK2. И, в отличие от «простой» мутации JAK2 (V617F), мутации в 12 экзоне очень разнообразны. Их выявление на сегодняшний день проводится лишь в некоторых крупных лабораториях Москвы и Санкт-Петербурга. А значит, необходимо максимально упростить этот анализ и сделать его доступнее, чем мы и занимаемся», — объяснила Татьяна Субботина.
Источник: Пресс –служба СФУ